A infertilidade é reconhecida pela OMS como doença do sistema reprodutivo, afetando 10–15% dos casais e gerando impactos médicos, emocionais e sociais. As Técnicas de Reprodução Assistida (TRA), como Fertilização In Vitro (FIV) e Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI), representam um marco no tratamento, mas o sucesso ainda é limitado por fatores como idade, qualidade embrionária e alterações genéticas. Nesse cenário, o mapeamento genético pré-implantacional surge como ferramenta essencial para identificar aneuploidias, doenças monogênicas e rearranjos cromossômicos, permitindo uma abordagem mais precisa, personalizada e segura na reprodução assistida. A presente revisão sistemática da literatura foi conduzida conforme o modelo PRISMA, tendo as perguntas norteadoras seguindo o protocolo PICO. Foram incluídos artigos de 2019 a 2025, disponíveis na íntegra, em português ou inglês, tendo como critérios de exclusão: duplicatas, estudos fora da temática ou que não relacionavam genética à reprodução assistida. 11 artigos compõem este trabalho. Os estudos demonstram ampla concordância sobre a relevância do Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) e Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) para melhorar os desfechos reprodutivos. O PGT-A reduz transferências de embriões inviáveis e perdas gestacionais. O PGT-M previne a transmissão de mutações patogênicas, sendo efetivo em doenças como surdez hereditária, variantes de predisposição ao câncer e mutações raras. Tecnologias como Next Generation Sequencing (NGS), análise de haplótipos e Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) linkage aumentam a precisão diagnóstica, inclusive em casos de translocações e resultados inconclusivos. O mapeamento genético pré-implantacional consolida-se como ferramenta central da reprodução assistida moderna, permitindo maior segurança clínica, prevenção de doenças hereditárias e otimização das taxas de sucesso. Embora existam desafios, como padronizar o diagnóstico de mosaicismo e avaliar novas técnicas, como PGT não invasivo, o conjunto das evidências confirma seu papel essencial na prática reprodutiva, aliando precisão diagnóstica e responsabilidade ética.