O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio multifatorial do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits sociais, padrões restritos e repetitivos de comportamento e ampla heterogeneidade clínica. Estudos recentes sugerem que fatores epigenéticos, especialmente a metilação do DNA, desempenham papel central na modulação da expressão gênica, contribuindo para a variabilidade fenotípica observada no TEA. Dentre os genes mais investigados nesse contexto, destacam-se MECP2, SHANK3 e OXTR, que atuam em processos essenciais para a maturação neuronal, organização sináptica e comportamento social. Com base nisso, o presente trabalho teve como objetivo analisar como alterações na metilação do DNA desses genes influenciam sua expressão e se relacionam com características clínicas do TEA. Para isso, foi conduzida uma revisão integrativa na literatura, com buscas realizadas nas bases PubMed/MEDLINE, SciELO e ScienceDirect, utilizando descritores em português e inglês combinados por operadores booleanos. Foram incluídos apenas artigos originais publicados entre 2010 e 2024, disponíveis na íntegra e que abordassem a metilação do DNA, os genes selecionados ou a interação entre epigenética e fatores ambientais no neurodesenvolvimento. Após a triagem por títulos, resumos e leitura integral, os estudos elegíveis foram analisados criticamente de forma descritiva e comparativa. Os resultados evidenciaram padrões consistentes de hipermetilação nos genes MECP2, SHANK3 e OXTR, associados à redução de sua expressão e ao comprometimento de vias biológicas fundamentais para o neurodesenvolvimento. A hipermetilação de MECP2 relacionou-se à desregulação da cromatina e prejuízos na maturação neuronal, enquanto a alteração epigenética de SHANK3 esteve associada à instabilidade sináptica e desequilíbrio excitatório-inibitório. Já OXTR apresentou padrões de metilação associados à menor sensibilidade ao receptor de ocitocina, contribuindo para déficits sociais característicos do TEA. Além disso, alguns estudos indicaram que fatores ambientais, como estresse gestacional e exposição a toxinas, podem modular a metilação desses genes, reforçando o papel da interação gene-ambiente no transtorno. Conclui-se que a metilação do DNA constitui um mecanismo central para compreender a etiologia do TEA, oferecendo suporte para o desenvolvimento de biomarcadores epigenéticos e potencialmente auxiliando na construção de estratégias terapêuticas mais precisas. No entanto, limitações metodológicas presentes nos estudos analisados, como amostras reduzidas e uso predominante de tecidos periféricos, evidenciam a necessidade de pesquisas futuras mais robustas e integradas.
Clique Aqui para Baixar a Obra Completa
Tipo De Obra: TCC
Classificação Temática: BIOMEDICINA
Ano: 2025
Cutter: B333i
Publicação: 06-03-2026
Nº Páginas: 56
Autores:
VALÉRIA PEREIRA DE CASTRO SANTANA SILVA  (valeria-castro10@hotmail.com)

RAYSSA DE OLIVEIRA BATISTA (---)

Orientadores: 
M.Sc. MARCELO DO NASCIMENTO ARAUJO (Lattes)

Dr(a) AMANDA EMANUELLA ROCHA DE SOUZA (Lattes)

Palavras-Chave: 
  • Epigenética
  • Expressão gênica
  • Fatores Ambientais 
  • Marcadores biológicos
  • neurodesenvolvimento
Keywords: 
  •  Biological markers
  • Environmental Factors
  • epigenomics
  • Gene Expression
  • Neurodevelopment