A Anemia Falciforme (AF) é uma doença genética debilitante, caracterizada pela mutação no gene da ẞ-globina (HbS), que leva à falcização das hemácias, anemia hemolítica e crises vaso-oclusivas. A terapia gênica surge como uma alternativa promissora aos tratamentos tradicionais. Este trabalho consiste em uma revisão narrativa de literatura, com abordagem qualitativa, e objetiva analisar os avanços técnicos e clínicos da aplicação da técnica CRISPR-Cas9 no tratamento da AF. O foco da análise é a estratégia de reativação da hemoglobina fetal (HbF) por meio da inibição do gene BCL11A. Os estudos analisados demonstram que o BCL11A atua como um repressor da síntese de gamma-globina (componente da HbF) após o nascimento. A edição gênica ex vivo de células-tronco hematopoiéticas (HSPCs) com CRISPR-Cas9 para interromper o intensificador eritroide do BCL11A tem se mostrado eficaz em reativar a produção de HbF. Ensaios clínicos, como o CLIMB-SCD-121, reportam que pacientes tratados apresentaram níveis elevados e sustentados de HbF, resultando na redução significativa ou eliminação de crises vaso-oclusivas. Apesar do potencial curativo, a abordagem enfrenta desafios significativos, incluindo a necessidade de quimioterapia mieloablativa (ex: bussulfano) antes da infusão das células editadas, que possui alta toxicidade, além de eventos adversos observados nos ensaios e questões bioéticas. Conclui-se que a CRISPR-Cas9 é uma ferramenta revolucionária para o tratamento da AF, mas ainda são necessários mais estudos de longo prazo para otimizar a segurança, estabilidade genômica e acessibilidade da técnica antes de sua aplicação clínica generalizada.
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Tipo De Obra: Artigo Científico
Classificação Temática: BIOMEDICINA
Ano: 2025
Cutter: M111u
Publicação: 29-07-2026
Nº Páginas: 20
Autores:
WENDER NATHAN MAAS (---)

Thaissa Ribeiro Xavier (40086965@sempreunesc.com.br)

Orientadores: 
M.Sc. GABRIELE MARCELINO GOMES (Lattes)

Palavras-Chave: 
  • Anemia falciforme
  • BCL11A
  • CRISPR-CAS9
  • Hemoglobina fetal
  • Terapia gênica
Keywords: 
  • bcl11a
  • CRISPR-Cas9
  • Fetal hemoglobin
  • G Therapy
  • Sickle cell anemia