A Doença de Niemann-Pick é uma doença, autossômica recessiva, lisossômica caracterizada pelo acúmulo de esfingomielina, colesterol e outros lipídios em diferentes órgãos. A doença se divide em quatro subtipos (A, B, C, D) dependendo do órgão afetado e da gravidade da doença, os sintomas mais frequentes são o envolvimento neural e o comprometimento visceral. Objetivo: evidenciar a doença de Niemann-Pick para que haja um diagnóstico precoce, por se tratar de uma patologia rara. Método: revisão bibliográfica através de artigos científicos originais em bancos de dados on-line, como Scielo e Capes. Considerações Finais: Por ser uma doença rara seu diagnóstico muitas vezes é tardio com a progressão da doença bem avançada, no subtipo B o comprometimento hepático é bem acentuado e sem um tratamento paliativo pode ser fatal.
Tipo De Obra: Artigo Científico
Classificação Temática: BIOMEDICINA
Ano: 2019
Cutter: V632
Publicação: 21-09-2020
Nº Páginas: 8
Autores:LUISIENNE CHRISTINET STUANI VICENTE (---)
Palavras-Chave: - Cromossomo
- Esfingomielinase ácida
- ESPLENOMEGALIA
- Esteatose
- Niemann-Pick
Keywords: - Acid sphingomyelinase
- Chromosome
- genetics
- splenomegaly
- Steatosis